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《遺傳與疾病》雜志核心信息
主管單位：中國科學技術協會
主辦單位：中華醫學會
國際刊號（ISSN）：1003-9406
國內刊號（CN）：51-1374/R
出版周期：月刊
影響因子：復合影響因子0.88，綜合影響因子0.67。
《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學雜志》。
《中華醫學遺傳學雜志》在全國影響力巨大，創刊于1984年，公開發行的月刊雜志。創刊以來，辦刊質量和水平不斷提高，主要欄目設置有：臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著等。本雜志立足于醫學遺傳學的研究與應用，旨在促進醫學遺傳學領域的學術交流與科研發展，提高醫學遺傳學研究水平和臨床診療水平。至今已經發展成為全國醫學遺傳學工作者的主要交流平臺之一。該雜志所發表的論文內容涵蓋了遺傳病學、分子遺傳學、細胞遺傳學、基因組學、生物信息學等領域的研究成果，包括原創性研究論文、病例報告、綜述、研究方法以及與醫學遺傳學相關的教育與臨床實踐等方面的文章。
該雜志注重學術性和實用性的結合，鼓勵并推動科學研究與臨床實踐的深度融合。雜志編輯部嚴格執行國際學術期刊的標準和要求，確保所發表的論文具有較高的學術水平和科研價值。同時，該雜志注重對醫學遺傳學領域的熱點問題進行報道和解讀，及時報道國內外的最新研究進展和學術動態，推動學界對醫學遺傳學的理論和實踐進行全方位的交流與探討。該雜志的論文被廣泛引用，包括國內外的學術期刊、研究機構、醫學院校等。同時，該雜志還積極參與國際醫學遺傳學領域的合作與交流，與世界上的相關期刊和學術組織保持緊密聯系，促進中外學者的學術互動。為廣大科研人員和臨床醫生提供了廣闊的學術交流平臺和寶貴的科研資源。相信在未來的發展中，該雜志將繼續發揮重要的作用，為醫學遺傳學的發展和進步做出更大的貢獻。
該雜志作為一本具有較高學術價值的醫學類期刊，被多個權威數據庫收錄。如CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、知網收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、CA 化學文摘(美)、JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，這些收錄情況充分體現了《遺傳與疾病》雜志在學術界的影響力和認可度。
