《遺傳與疾病》雜志投稿要求，如下：
（1）文稿要求緊扣主題，觀點新穎、主題明確、層次清楚、數(shù)據(jù)準確、語言簡練流暢；要充分體現(xiàn)學術性、可讀性和創(chuàng)新性等特點；文稿應保證版權的獨立性，無抄襲，重復率應控制在標準的范圍內(nèi)，署名排序無爭議，文責自負。
（2）力求簡明、醒目，能準確反映文章主題。中文題名一般以20個漢字以內(nèi)為宜，最好不設副標題，一般不用標點符號，盡量不使用縮略語。英文題名不宜超過10個實詞。中、英文題名含義應一致。
（3）結論要明確寫出論文研究得出的主要規(guī)律、結果（成果）、新見解和科學結論，以便讀者從文中獲得論文的創(chuàng)新觀點和創(chuàng)新研究成果；應鮮明、準確、科學、條理清晰。
（4）參考文獻：引文務必準確，參考文獻表中列出的應限于作者直接閱讀過的、最主要的、發(fā)表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文獻；按GB7714-87的規(guī)定采用順序編碼標注制著錄。
（5）研究方法和設計：詳細描述用于實施課題研究的方法和研究設計。包括數(shù)據(jù)收集方式、實驗步驟、調查問卷設計等。
（6）摘要須簡潔客觀地反映文章主要內(nèi)容及觀點，字數(shù)在300字以內(nèi)。關鍵詞是反映文章主要內(nèi)容及觀點的詞或詞組，數(shù)量為3～8個，多個關鍵詞之間用分號分隔。
（7）投稿時請注明作者真實姓名、詳細通訊地址、郵政編碼、工作單位、職務、職稱、學歷、年齡、性別等自然狀況及聯(lián)系電話。
（8）量和單位的使用請參照國家法定計量單位最新標準（GB3100-93），采用國際單位制（SI單位）。文中的外文字符應大小寫與上下角標清楚，黑體字符(張量、矢量符號)明晰。
（9）注釋：采用腳注（當頁注，“每頁重新編號”），使用小5號字（由word軟件自動生成），注釋序號使用右上標的“①”。
（10）本刊刊登的所有內(nèi)容，任何單位或個人如需轉載，請與本刊聯(lián)系。編輯部對來稿有刪修權，不同意刪修者，請在來稿中明確聲明。
《遺傳與疾病》雜志是由中華醫(yī)學會主辦的月刊，審稿周期預計為1-3個月。該雜志的欄目設置豐富多樣，涵蓋臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著等。
該雜志為學者們提供了一個交流學術成果和經(jīng)驗的平臺，發(fā)表的文章具有較高的學術水平和實踐價值，為讀者提供更多的實踐案例和行業(yè)信息，得到了廣大讀者的廣泛關注和引用。
